دوستان ما


همه چیز درباره سندروم یا نشانگان داون+عکس

همه چیز درباره سندروم یا نشانگان داون+عکس

همه چیز درباره سندروم یا نشانگان داون+عکس

 

 

یک متخصص ژنتیک با تاکید بر اینکه امروزه با بهره‌گیری از روش‌های نوین غربالگری و تکنیک‌های تشخیصی قبل از تولد می‌توان اکثریت موارد سندرم داون را در دوران جنینی تشخیص داد، گفت: غربالگری عمومی مادران باردار صرف نظر از سن مادر و سوابق خانوداگی بهترین راه پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون است.

 

دکتر الیا دماوندی در گفت‌وگو با خبرنگار سرویس سلامت خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا) – منطقه علوم پزشکی تهران، با بیان اینکه سندروم داون به عنوان شایع‌ترین اختلال کروموزومی ناشی از حضور تمام یا بخشی از ماده ژنتیکی اضافی در کروموزوم 21 به وجود می‌آید، بیان کرد: این افراد دارای علائم متفاوتی ناشی از اختلال خفیف یا عمده در ساختار و عملکرد بافت و اندام‌های بدن است.

 

وی مهم‌ترین نوع غربالگری را غربالگری سه ماهه اول بارداری (هفته 11 تا 13) دانست و گفت: این نوع غربالگری با قدرت تشخیص بالای 95 درصد برمبنای پروتکل‌های استاندارد مراکز بین‌المللی است که با استفاده از نمونه خون و سونوگرافی انجام می‌شود.

 

این متخصص ژنتیک در خصوص علت بروز سندرم داون گفت: در صورتی که نوعی بی‌نظمی در مراحل تقسیم سلولی (کروموزوم شماره21) ایجاد شود، اختلال سندرم داون بروز می‌کند. اما دلیل تقسیم غیرطبیعی کروموزوم ناشناخته است و با افزایش سن مادر بروز این بیماری نیز بیشتر می‌شود.

 

دماوندی خاطر نشان کرد: عقب ماندگی ذهنی، آسیب‌های عصبی – نخاعی، مشکلات قلبی مادرزادی، اختلالات آندوکرین مانند کم کاری تیروئید، شلی عمومی بدن، بدشکلی ظاهری، شکاف چشمی تنگ و پلک سوم، فاصله بیش از معمول دوچشم، زبان بزرگ و دهان کوچک، کوتاهی و چاقی، سستی استخوان بندی از جمله علائم بیماری سندرم داون است.

 

این متخصص ژنتیک در خصوص راه‌های تشخیص سندرم داون اظهار کرد: تشخیص در دو مرحله بعد و پیش از تولد انجام می‌شود. تشخیص پس از تولد براساس یافته‌های بالینی است که تنها با آزمایش ژنتیکی تحت عنوان کاریوتایپ قطعیت پیدا می‌کند. تشخیص پیش از تولد نیز از طریق غربالگری زنان باردار (در سه ماهه اول یا دوم)، گرفتن نمونه پرزهای جنینی یا مایع آمنیوتیک و انجام تست‌های ژنتیکی بر روی نمونه‌ها امکان پذیر است.

 

وی با بیان این مطلب که کروموزوم مخرب بیماری سندرم داون را نمی‌توان در افراد حذف کرد، گفت:

خوشبختانه بسیاری از اشکالات ظاهری این بیماران را می‌توان کاهش داد. با هدایت سریع بیماران به سیستم توانبخشی تقریبا تمام نقص‌های نوروپاتولوژی قابل کنترل است. بر روی پارامترهای مختلف پیش زبانی و گفتار درمانی نیز می‌توان برنامه‌ریزی کرد و همچنین بر روی عوارض ناشی از اختلال ساختار و عملکرد ارگان‌ها نیز می‌توان درمان حمایتی داشت. به عنوان مثال مشکلات تنفسی و گوارش را با مراقبت‌های پزشکی به خوبی می‌توان برطرف کرد.

 

دماوندی تصریح کرد: تغذیه کودکان مبتلا به سندرم داون باید طوری باشد که اختلالات رشدی آنها را تا حد ممکن پوشش دهد. رژیم غذایی این افراد باید کم کالری باشد تا از افزایش وزن آنها جلوگیری شود. از آنجا که این بیماران در زمان نوجوانی مستعد عفونت‌های پوستی و اختلالات سایکولوژیک هستند، رژیم غذایی مناسب و ورزش برای آنها قابل توجه و ارزنده است.

 

وی گفت: به طور کلی بیماران مبتلا به سندرم داون مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به افراد سالم با تاخیر سپری می‌کنند. به عنوان مثال راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و سایر فعالیت‌ها را دیرتر می‌آموزند. امروزه با کمک راهکارهای توانبخشی مانند کار درمانی، گفتار درمانی و بازی درمانی می‌توان بر سرعت رشد حرکتی و ذهنی افراد تاثیر گذاشت.

 

این متخصص ژنتیک در عین حال گفت: کودکان مبتلا به سندرم داون به سرعت به بیماری‌های عفونی ناشی از اختلال عملکرد سیستم ایمنی، مشکلات تنفسی و ناراحتی‌های گوارشی دچار می‌شوند. همچنین ناهنجاری‌های لگن، اختلالات استخوان‌بندی، هیپوتیروئیدی و اختلالات مادرزادی قلبی از دیگر مشکلات این بیماران است.

 

دماوندی نقش اطرافیان بویژه والدین را از نظر مسائل جسمی و حمایت‌های روانی بسیار مهم و اساسی دانست و گفت: حضور این بیماران در مراکز توانبخشی کودکان استثنایی امکان زندگی نسبتا مستقل را برای آنها فراهم می‌کند و همچنین به دلیل ظاهر خاص آنها، مبتلایان با چالش‌های اجتماعی درگیر هستند. بنابراین حمایت روانی از این بیماران توسط والدین بسیار کلیدی است.

 

وی با بیان اینکه امید به زندگی و طول عمر بیماران مبتلا به سندرم داون در گذشته فقط 15 سال بوده است، خاطر نشان کرد: در حال حاضر این آمار به 40 تا 55 سال رسیده است که در واقع رابطه مستقیم با مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی دارد.

 

این متخصص ژنتیک در پایان گفت: با پیشرفت‌های جراحی و داروهایی مانند آنتی بیوتیک‌ها امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سن مدرسه رسیده‌ و از فعالیت‌های متناسب با سن خود بهره‌مند شده اند. حتی تعدادی از آنها تا سطح دانشگاه ارتقا یافته و به زندگی نیمه مستقل دسترسی پیدا کرده‌اند.

 

میلاد آهنگری، متخصص ژنتیک پزشکی؛ با بیان اینکه مبتلایان به سندرم داون (تری‌زومی 21) عضلات و مفاصل ضعیفی دارند، گفت: مراحل رشد جسمی مانند راه رفتن، نشستن، بلند شدن و دیدن و مراحل رشد ذهنی مبتلایان نسبت به کودکان سالم به کندی صورت می گیرد.

وی با اشاره به اینکه پوست پشت گردن مبتلایان به سندرم داون ضخیم است، اظهار داشت: این بیماران دچار عوارضی مانند بیماری های قلبی و عروقی و عقب ماندگی ذهنی می شوند.

آهنگری انجام تست های غربالگی را برای تشخیص این بیماری مفید خواند و افزود: البته همه نتایج غیر طبیعی تست های غربالگری نشانه ابتلای کودک به سندرم داون نیست.

این متخصص ژنتیک پزشکی بیان کرد: داشتن گردن کوتاه، صورت صاف، گوش‌های غیر طبیعی، زبان بیرون زده، انگشتان کوتاه، سر کوچک، چشمان شیب‌دار، بروز لکه های سفید در عنبیه چشم و چین های عمیق در کف دست از نشانه های بروز بیماری سندرم داون در افراد است.

این متخصص ژنتیک اضافه کرد: خطر به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون در مادران بالای 40 سال بیش از سایر مادران است.

وی در خصوص عوارض این بیماری عنوان کرد: بیشتر این بچه ها دچار بیماری هایی همچون نارسایی قلبی و عروقی، انسداد روده، اختلال تیروئید، آلزایمر، سلیاک، تشدید عفونت و مشکلات بینایی و شنوایی می‌شوند.

آهنگری تصریح کرد: امکان ابتلای جنین به عارضه سندرم داون در مادرانی که فرزند اولشان به این بیماری دچار شده بالا است. 20 درصد از ماردان باردار مبتلا به تری‌زومی 21 فرزندشان دچار بیماری سندرم داون می شود.

این متخصص ژنتیک به راه های درمان این بیماران اشاره کرد و گفت: جهت درمان کودکان مبتلا به سندرم داون بعد از تولد باید این گروه از بچه ها تحت نظر متخصصان گفتار درمانی، ارتوپد و فیزیوتراپ قرار گیرند.

سندرم داون که در گذشته مُنگُلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علایم ظاهری سندرم داون، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و … می‌باشد.

 

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به‌طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

 

علت اصلی ایجادکننده سندرم داون، جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این، عدم جدایی می‌وزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم‌ها نیز می‌تواند باشد.

 همه چیز درباره سندروم یا نشانگان داون+عکس

مکانیسم‌های ایجاد سندرم داون

1) Nondisjunction (عدم تفرق صحیح کروموزومی هنگام تقسیم): ۹۵ درصد تمام مبتلایان به تریزومی ۲۱ را شامل می‌شود. در میوزI یا میوزII می‌تواند رخ دهد، بررسی‌ها نشان می‌دهد که خطای می‌وزی معمولاً طی میوز مادر (اغلب ۹۵٪ از موارد) مشکل در آنافاز میوزI مادر است، اما در میوز پدری (اغلب ۵٪ از موارد) معمولاً خطا در میوزII پدر است بناباین سن بالای مادر بسیار مهم‌تر می‌باشد. اهمیت سن مادر در سندرم داون به دلیل فیزیولوژی اووگونی می‌باشد که مراحل اووژنز بسیار طولانی‌تر از اسپرماتوژنز می‌باشد در واقع اووژنز از دوران جنینی شروع و تا زمان لقاح ادامه دارد.

 

۲) جابه جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation): حدود ۴ درصد از مبتلایان را شامل می‌شود. در این مکانیسم دو کروموزوم آکروسنتریک (میان‌پار) بازوهای کوتاه را از دست می‌دهند و بازوهای بلندشان به هم متصل می‌شود. اغلب اوغات کروموزوم‌های درگیر کروموزوم ۱۴ و ۲۱ می‌باشند. افرادی که در اثر جابه جایی رابرتسونی دچار سندرم داون می‌شوند، پدر یا مادر آنان حامل‌های سالم (از نظر فنوتیپ) جابه جایی رابرتسونی هستند. تعداد کروموزوم فرد حامل ۴۵ عدد است و تنها مشکل او ایجاد گامت‌های دارای ناهنجاری می‌باشد.

 

۳) حالت ۲۱q 21q: حدوداً کمتر از ۱ درصد از مبتلایان را شامل می‌شود. برخی از متخصصین اعتقاد دارند این حالت یک نوع ایزوکروموزوم است، در این حالت بازوهای دو کروموزوم ۲۱ فرد حذف و بازوهای بلند به هم متصل می‌شوند. در واقع فرد تنها یک کروموزوم ۲۱(۲۱q 21q) خواهد داشت و این فرد را حامل گویند و از لحاظ فنوتیپ سالم بوده و مشکل تنها در گامتوژنز می‌باشد. فرزند فرد حامل یا مبتلا به سندرم داون خواهد بود یا در اثر مونوزومی ۲۱ سقط خواهد شد.

 

۴) موزاییک (ژنتیک): این افراد در برخی از بخش‌های بدنشان دارای سلول‌هایی با کاریوتیپ تریزومی ۲۱ خواند بود و در برخی دیگر کاریوتایپ حتی نرمال دارند. موزائیسم در تقسیم میتوز اتفاق می‌افتد و بسته به اینکه در چه مرحله‌ای از تشکیل جنین اتفاق افتد فنوتیپ متفاوتی را نشان خواهد داد، یعنی هرچه تعداد سلول‌های تریزومی ۲۱ کمتر باشد (زمان بیشتری از تشکیل سلول‌های جنینی گذشته باشد) فنوتیپ خفیف تری را نشان می‌دهد.

 

پیشگیری از سندرم داون

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این شیوه‌ها که معمولاً در سه‌ماهه اول بارداری یا سه‌ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود.

 

آلفا فیتو پروتئین (AFP)

آلفافیتوپروتئین بطور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاریهای جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. بابررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.

 

اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.

 

در صورتی که داروهای ضد انعقاد مانند آسپرین یا وارفارین مصرف می‌کنید، قبل از انجام خونگیری، به پزشک اطلاع دهید. ممکن است مقادیر نرمال AFP در آزمایشگاه‌های مختلف با هم تفاوت داشته باشند. این مقادیر نرمال بسته به سن جنین فرق می‌کند. شاید AFP بالا یا پایین به این معنی باشد که سن جنین اشتباه محاسبه شده‌است. به کمک سونوگرافی خیلی دقیق‌تر می‌توان سن جنین را محاسبه کرد. انجام آمینیو سنتز نیز به منظور اندازه‌گیری AFP مایع آمینیون توصیه می‌شود. در زنان باردار مقدار AFP در هفته چهاردهم به‌تدریج شروع به افزایش می‌کند. این حالت تا یکی دو ماه قبل از تولد ادامه یافته و سپس بتدریج کاهش می‌یابد. مقادیر AFP در زنان سیاهپوست معمولاً کمی بالاتر از زنان سفیدپوست است.

 

برای تخمین صحیح سن جنین لازم است مقدار AFP را به‌دقت اندازه‌گیری کرد. اندازه نرمال مقدار AFP برای هر خانم بر اساس وزن، نژاد، وضعیت دیابت (یعنی اینکه آیا شخص نیاز به تزریق انسولین دارد) و سن جنین وی تنظیم شده‌است. اگر طی سونوگرافی تخمین سن جنین تغییر کند باید مقدار AFP را دوباره با آن تطبیق داد. میانگین این اندازه تطبیق داده شده را MOM می‌نامند. مقدار MOM را برای خانم مورد آزمایش، نرمال در نظر می‌گیرند.

 

مقدار بالای AFP در یک زن باردار می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب بارداری، یک حاملگی چند قلویی، جنین با نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده. برای اصلاح Omphalocele یا نقص دیواره شکمی، نوزاد باید پس از تولد مورد عمل جراحی قرار بگیرد.

 

مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار مقدار پایین AFP می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون.

 

عوامل تأثیرگذار بر روی تست آلفا فیتو پروتئین: سیگار کشیدن باعث افزایش مقدار AFP خون می‌شود؛ نگهداری بد و نامناسب خون در یخچال و آلوده بودن خون از دلایلی هستند که می‌توانند در نتایج تست اختلال ایجاد کنند. AFP یک تست اسکرینیینگ است که احتمال وجود مشکلات را در جنین جستجو می‌کند. چنانچه نتایج AFP غیرطبیعی باشد باید تست‌های اضافه دیگری را نیز انجام داد. برای ارزیابی AFP غیرطبیعی از سونوگرافی استفاده می‌شود. سونوگرافی علاوه بر اینکه مواردی از قبیل چندقلویی زایی و تخمین سن جنین را مشخص می‌کند، علت افزایش مقدار AFP خون را هم نشان می‌دهد. در صورتی که با سونوگرافی نتوان علت AFP غیرطبیعی را تشخیص داد باید آمنیوسنتز انجام شود. مقدار AFP موجود در مایع آمنیوتیک را می‌توان به کمک آمنیوسنتز اندازه‌گیری کرد

 

غربالگری سه‌ماهه اول بارداری

شیوه انتخابی مؤسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود. در صورت انجام در مراکز مورد تأیید مؤسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.

 

غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری

در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ درصد دقت دارد و در مادرانی که در سه‌ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه‌ماهه اول نشده‌اند یا در مواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه‌ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود.

 

غربالگری تجمعی

از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه‌ماهه اول و دوم به‌دست می‌آید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه‌ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه‌ماهه اول پرخطر تعیین شده عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند.

 

امید به زندگی

احتمال مرگ زودرس (مرگ در دوران کودکی) در میان مبتلایان به نشانگان داون بیشتر از متوسط افراد جامعه است. مهم‌ترین دلیل این مرگ‌ها، مشکلات قلبی و عفونی می‌باشد. بهره‌گیری از خدمات پزشکی به ویژه در رابطه با مشکلات قلبی و دستگاه گوارش، امید به زندگی در میان مبتلایان به این بیماری را افزایش می‌دهد. امید به زندگی افراد مبتلا در سال ۱۹۱۲، دوازده سال، در دههٔ هشتاد میلادی به ۲۵ سال و در دههٔ اول قرن بیست و یک در کشورهای صنعتی به پنجاه تا شصت سال رسیده‌است. در حال حاضر بین ۴ تا ۱۲ درصد مبتلایان در نخستین سال تولد جان خود را از دست می‌دهند. احتمال حیات طولانی مدت تا حدی به مشکلات قلبی وابسته است. از میان مبتلایان کسانی که مشکلات قلبی مادرزادی دارند، ۶۰ درصد تا ۱۰ سال و ۵۰ درصد تا ۳۰ سال عمر می‌کنند. در حالی که ۸۵ درصد مبتلایان بدون مشکلات قلبی به ۱۰ سالگی و ۸۰ درصد به ۳۰ می‌رسند. ۱۰ درصد مبتلایان به نشانگان داون بیش از هفتاد سال عمر می‌کنند.

 

آثار هنری

برخی از آثار هنری که به سندرم داون پرداخته‌اند:

فیلم روز هشتم، ساخته ژاک وون دورمل (۱۹۹۶)

فیلم بچه‌های ابدی، ساخته پوران درخشنده (۱۳۸۵)

فیلم کافه فلور، ساخته ژان مارک والی (۲۰۱۲)

 

 

داستانی جالب درباره سندروم داون

بالاخره تصمیم گرفتند تلاششان را برای ازدواج دوباره از نو شروع کنند. با افتخار هنوز حلقه‌های ازدواجشان را به هم نشان می‌دهند. خانه آنها از عکس‌های عروسی‌شان پر شده است. در نظر اول شاید آنها شبیه هر پسر و دختر جوانی که تازه ازدواج کرده‌اند به نظر بیایند ولی آنها یک زوج خاص‌اند! زوجی که هر دو مبتلا به نشانگان داون هستند. آنها در يك كلاس آموزشي همديگر را ديدند و آنقدر به هم علاقه‌مند شدند كه تصميم گرفتند هر طور شده با هم ازدواج كنند.

 

به گزارش فراناز به نقل از شفقنا زندگی، سندرم داون، معروف‌ترین عقب‌ماندگی ذهنی با دلیل ارثی است که به وسیله‌ کروموزوم اضافی انجام می‌شود. همه مبتلایان به سندرم داون در همه‌ دنیا یک شکل صورت خاص دارند. به دلیل شباهت صورت آنها به صورت قوم مغول، قبلا این بیماری منگلیسم خوانده می‌شد که به‌علت توهین نژادی به سندرم داون تغییر نام پیدا کرد. این اختلال باعث عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود و مبتلایان به این بیماری ضریب هوشی پایینی دارند.

 

امروزه برخلاف گذشته، با آموزش و مراقبت‌های بهداشتی که در خصوص بیماران مبتلا انجام می‌شود، طول عمر آنها افزایش پیدا می‌کند. با افزایش طول عمر این بیماران به نظر می‌رسد که آنها هم حق زندگی دارند و اغلب اولین سوالی که در ذهن شکل می‌گیرد، این است: «که آیا آنها اجازه دارند ازدواج کنند؟، بچه‌دار شوند، مستقل باشند و….»

 

دکتر محمدرضا صفری‌نژاد، اورولوژیست و استاد دانشگاه در گفت‌وگو با خبرنگار شفقنازندگی در این باره اظهار داشت: «سندروم داون بیماری ژنتیکی‌ای است که علت آن وجود یک کروموزوم 21 اضافی است یعنی بدن انسان به جای دو عدد کروموزوم 21 سه عدد کروموزوم 21 دارد، به این علت نام دیگر این بیمار تریزومی 21 است. این بیماری، شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان بوده و میزان شیوع آن یک در هر هزار تولد است. در کشورهایی که سن ازدواج بالا رفته این میزان شیوع به 4/1 در هر 1000 تولد می‌رسد و در یک خانم 35 ساله خطر داشتن جنین مبتلا به سندروم داون، یک در 35 است، یعنی حدود 3 برابر خانم‌های کمتر از 35 سال.»

 

وی با تاکید بر اینکه با افزایش سن مادر، احتمال ابتلای جنین به این بیماری افزایش می‌یابد، گفت: «مثلا در سن 40 سالگی این احتمال به یک درصد می‌رسد و در سن 45 سالگی، یک در 35 می‌شود. درواقع خطر داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون در یک خانم 45 ساله، حدود 30 برابر یک خانم 25 ساله است.»

 

این استاد دانشگاه در پاسخ به این سوال که سندرم داون چگونه بر کودک اثر مي‌گذارد، اظهار داشت: «این بیماری دارای سه خصوصیت اصلی است: تاخیر در رشد فیزیکی، خصوصیات صورت خاص و عقب‌ماندگی روانی خفیف تا متوسط. ضریب هوشی یک فرد بالغ مبتلا به سندرم داون حدود 50 بوده که معادل ضریب هوشی یک کودک 8 تا 9 ساله است. شایع‌ترین نشانه‌های فیزیکی این بیماری عبارتند از، چانه کوچک، زین بینی پهن، چشم‌های مورب، قد کوتاه، پیشانی پهن، دست‌های کوتاه، گردن کوتاه، زبان از دهان بیرون‌زده و بزرگ و تون عضلانی شل.»

 همه چیز درباره سندروم یا نشانگان داون+عکس

 

سن مادر با خطر ابتلا به سندرم داون ارتباط دارد

صفری‌نژاد در ادامه با هشدار اینکه افزایش سن مادر، داشتن بچه مبتلا به سندروم داون و ناقل ژن این سندرم بودن در افزایش خطر ابتلا به سندرم داون موثر هستند، گفت: «البته با انجام تست‌های غربالگری خاص حین بارداری این بیماری تشخیص داده می‌شود. والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند اگر هر دو دارای کاریو تایپ (تعداد و شکل کروموزوم) طبیعی باشند خطر اینکه بچه بعدی نیز دارای سندروم داون باشد یک درصد است. تمام خانم‌های باردار صرفنظر از سن، باید از نظر احتمال وجود سندروم داون در جنین غربالگری شوند. برای غربالگری تست‌هایی وجود دارند که هر کدام دارای دقت به خصوصی هستند. گاهی از چند تست برای افزایش دقت تشخیصی استفاده می‌شود. اگر تست‌های معمولی برای سندروم داون مثبت باشند باید این تست مثبت توسط نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) تائید شود.»

 

وی با تاکید بر اینکه غربالگری باید هم در 3 ماهه اول و هم در 3 ماهه دوم بارداری انجام شود و تنها به غربالگری در 3 ماهه اول اکتفا نشود، بیان کرد: «دقت تست‌های غربالگری برای تشخیص سندروم داون 95-90 درصد است. دقت تشخیصی تست کواد برای سندرم داون 81 درصد است و 5 درصد کاذب مثبت دارد (تست مثبت است ولی بیماری وجود ندارد). افراد متخصص سونوگرافی جنین می‌توانند این بیماری را بین هفته‌های 24-12 بارداری با دقت حدود 75 درصد تشخیص دهند. در اروپا حدود 92 درصد بارداری‌ها که دارای جنین مبتلا به سندرم داون هستند خاتمه داده می شوند. اگر فردی پرخطر برای داشتن بچه مبتلا به سندروم داون است یا یک فرزند مبتلا دارد باید مشاوره ژنتیک انجام دهد.»

 

 

کودکان مبتلا به سندرم داون فقط ضریب هوشی اندک دارند

این اورولوژیست با بیان اینکه کودکان مبتلا به سندرم داون همان تغییرات فیزیکی و هورمونی که در سایر کودکان اتفاق می‌افتد را در دوران بلوغ تجربه می‌کنند. یعنی این کودکان نیز مثل سایر کودکان به بلوغ رسیده و آن را پشت سر می گذارنند، گفت: «فقط بلوغ اجتماعی، ارتباطات اجتماعی و خود کنترلی در اینها با تاخیر است و نیازمند حمایت از طرف خانواده‌ها است. خانواده‌ها فکر نکنند که چون کودک نیازمند کمک برای انجام کارهای شخصی و اجتماعی است بنابراین بلوغ و تکامل جسمی در آنها اتفاق نیفتاده است. تغییرات هیجانی سن بلوغ نیز در بیماران مبتلا به سندرم داون همانند سایر کودکان است و اینها همان تجربیات را احساس می‌کنند. هر کودکی که در جامعه زندگی می‌کند، با رسانه‌ها سر و کار دارد در وی جنسیت نیز مطرح و بلوغ پیدا می‌کند و فراموش نکنیم که کودکان مبتلا به سندرم داون فقط ضریب هوشی اندک دارند و گرنه بلوغ و جنسیت در آنها مثل سایر کودکان خواهد بود.»

 

وی در پاسخ به این سوال که چه نوع آموزش‌های اجتماعی، فردی و جنسی این کودکان نیاز دارند، عنوان کرد: «اینکه هر کودک مبتلا به سندرم داون نیاز به چه آموزش‌های اجتماعی، رفتاری و جنسی دارد، در تمامی آنها یکسان نیست، این آموزش به شدت بیماری زمینه‌ای و خصوصیات فردی و خانوادگی بستگی دارد. همانطور که در خانواده‌های معمولی نیز ضریب هوشی کودکان و میزان تکامل جسمی و عقلی کودکان متفاوت است.»

 

 

در ازدواج با مبتلایان به سندروم داون به این سه موضوع اهمیت دهید

دکتر محمدرضا صفری‌نژاد با بیان اینکه افراد مبتلا به این سندرم در سرتاسر طول عمر خود نیاز به مراقبت و بررسی از نظر سلامت جسمانی و روانی هستند، اظهار کرد: «امروزه آموزش این کودکان و مراقبت‌های بهداشتی باعث شده طول عمر آنها افزایش پیدا کند و مسئله ازدواج و مشکلات همراه با آن مطرح شود. در هنگام ازدواج باید چندین مسئله مورد نظر قرار گیرند. اغلب این بیماران عقب‌ماندگی ذهنی دارند و بعضی از آنها پس از 30 سالگی قدرت تکلم را از دست می‌دهند.

 

حدود 50 درصد این بیماران مشکلات بینایی و شنوایی دارند و 40 درصد این کودکان موقع تولد دارای مشکلات قلبی هستند. در این بیماران خطر سرطان لوسمی و بیضه بیشتر از افراد عادی است. درواقع، در کودکانی که مبتلا به سندروم داون هستند خطر سرطان خون 15-10 برابر کودکان سالم است. حدود 50-20 درصد افراد مبتلا به سندروم داون هم دارای بیماری تیروئید هستند که بیشتر به صورت کم‌کاری تیروئید تظاهر پیدا می‌کند. از سوی دیگر مورد دیگری که از ازدواج مواردی مد نظر قرار گرفته شود؛ خطر مرگ زودرس در این بیماران بوده که بیشتر از جمعیت عادی است. علت این مرگ و میر اغلب بیماری‌های قلبی و عفونت است هرچند به دنبال بهبود در مراقبت‌های بیماری‌های قلب و عروق طول عمر این بیماران افزایش یافته ولی همراه با مشکلات دیگری است.»

 

وی در ادامه افزود: «طول عمر متوسط این بیماران در دهه 1910 دوازده سال، در دهه 1980 بیست و پنج سال و در دهه 2000 در کشورهای پیشرفته 50 سال شده بود. لازم است بدانید طول عمر این بیماران بیشتر با شدت بیماری قلبی رابطه دارد. افرادی که دارای بیماری قلبی هستند، 60 درصد تا 10 سالگی و 50 درصد تا 30 سالگی زنده می‌مانند. افرادی که فاقد بیماری قلبی هستند، 85 درصد تا 10 سالگی و 80 درصد تا 30 سالگی عمر می‌کنند. به طور کلی در ازدواج مبتلایان به سندروم داون باید به سه موضوع اهمیت داد: قدرت باروری، روابط جنسی و حمایت خانواده و جامعه.»

 

 

آیا دختران مبتلا به سندرم داون باردار می‌شوند؟

احساسات جنسی این افراد باید موردقبول خانواده و جامعه قرار بگیرد

این استاد دانشگاه همچنین اظهار داشت: «حدود 50 درصد دختران مبتلا به سندرم داون بارور هستند و در اروپا و آمریکا همان تمهیداتی که برای جلوگیری از بارداری فرزندان دختر انجام می‌شوند، برای آنها نیز انجام می‌شوند. روش جلوگیری از بارداری که این دختران باید بکار ببرند بستگی به میزان تکامل هوشی و شخصیتی آنها دارد و باید عوارض روش‌های پیشگیری از بارداری نیز مد نظر قرارگیرند. این مهم است که دختران مبتلا به سندرم داون، دارای آموزش و حمایت کافی از طرف خانواده و جامعه باشند تا مورد سوءاستفاده جسمی و جنسی قرار نگیرند. اطلاعات در مورد وجود باروری در پسران مبتلا به سندرم داون خیلی اندک است و اصولا باید اینگونه مردان را نابارور تلقی کرد. تا کنون فقط چند مورد نادر باروری در دنیا در مردان مبتلا به سندرم داون گزارش شده است. در حقیقت در حال حاضر باید مردان مبتلا به سندرم داون را نابارور تلقی کرد و در هر مورد برای قضاوت دقیق باید با انجام آزمایشات خاصی مشخص ساخت که آیا مرد قدرت باروری دارد یا نه؟»

 

صفری‌نژاد در پایان با تاکید بر این مساله است که احساسات جنسی این افراد باید موردقبول خانواده و جامعه قرار بگیرد، اظهار داشت: «در گذشته مسائل جنسی در مبتلایان به سندرم داون مطرح نبودند چون آنها دارای عقب‌ماندگی روانی بوده و ضریب هوشی مثل کودکان دارند همه بر این باور بودند که مسائل جنسی برای اینها بی‌اهمیت است. ولی در حقیقت بعدا مشخص شد که تمام این بیماران که به سن بلوغ می‌رسند، دارای احساسات و نیازهای جنسی هستند. این مهم است که بیان احساسات جنسی توسط این افراد مورد قبول خانواده و جامعه قرار گیرد و این را بپذیریم که متناسب با سن، این بیماران دارای احساسات و نیازهای جنسی مثل افراد عادی هستند فقط ضریب هوشی آنها کودکانه باقی مانده است. این کودکان در سن بلوغ نیاز به آموزش‌های جنسی دارند و آنها مثل سایر افراد می‌خواهند مستقل زندگی کنند و خانواده تشکیل دهند.»

 

حقایقی درباره سندرم داون

در مطالب قبلی، در مورد بیماری‌های همراه اختلال سندروم داون و همچین آزمایشاتی که مادران باردار باید در زمان حاملگی و یا قبل از آن انجام دهند تا از وجود یا عدم وجود این سندرم آگاه شوند، توضیح دادیم. در قسمت آخر این یادداشت‌ها، اشاره‌ای خواهیم داشت به اینکه چطور از تولد کودک مبتلا به سندروم‌ داون پیشگیری کنیم.

پیشگیری از سندرم داون

ازدواج‌ فامیلی مهم‌ترین دلیل به دنیا آمدن، کودکان مبتلا به سندرم داون است. برای کاهش ریسک این بیماری بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج فامیلی سراغ مشاوره ژنتیک بروید تا با انجام آزمایشات و همچنین مشاوره در زمینه‌‌ٔ خانوادگی از این موضوع پیشگیری کنید.

با وجود اطلاع‌رسانی‌هایی که در رابطه با ازدواج‌های فامیلی و تولد نوزادان عقب مانده‌‌ٔ ذهنی در چند سال اخیر صورت گرفته اما همچنان آمار ازدواج‌های فامیلی در ایران بالا است. به همین دلیل آمار تولد نوزادان مبتلا به بیماری‌های عقب مانده‌‌ٔ ذهنی در ایران نسبت به دیگر کشورها بالا است.

به افرادی که دارای فرزندانی با سابقه‌‌ٔ بیماری عقب مانده‌‌ٔ ذهنی در اقوام درجه ۱ و ۲ هستند توصیه می‌شود، حتماً قبل ازدواج به مشاوره‌‌ٔ ژنتیک مراجعه کنند و در صورت نیاز آزمایشات ژنتیکی مورد نیاز را انجام دهند.

 

عوامل زیر خطر ابتلا به سندروم داون را در کودکان افزایش می‌دهد:

۱. افزایش سن مادر

۲. داشتن بچه مبتلا به سندروم داون

۳. ناقل ژن این سندرم بودن

 

 

آموزش در افراد مبتلا به سندروم داون

در صورت مراقبت‌های به‌موقع شامل غربالگری یا شناسایی مشکلات عمده و کنترل مشکلات احتمالی، درمان‌های پزشکی مورد نیاز، آموزش مهارت‌های شغلی و… توانمندی‌های افراد مبتلا تقویت می‌شود و تعداد زیادی از آن‌ها می‌توانند تحصیلات تعریف شده برای این گروه را به اتمام رسانده و اشتغال در کارهایی که نیاز به تجزیه و تحلیل دقیق ندارند، برایشان امکان پذیر است.

 

تحقیقات نشان می‌دهد که میزان تاخیر رشد در کودکان با سندرم داون، ثابت نیست. اما، مداخله به‌موقع و طیف گسترده‌ای از فعالیت‌های تحریک کننده می‌تواند این تاخیر را به مقدار زیادی کاهش دهد.

 

از طرفی رویکرد خانواده محور در سال‎‌های اخیر توجه متخصصین را به خود جلب کرده‌ است. از آن‌جایی‌که خانواده، محور اصلی و عامل مهمی در تضمین سلامت افراد است، اخیرا اهمیت سهم خانواده در این موارد بیشتر از قبل شده‌ است. در این رویکرد ابتدا عوامل استرس‌زایی که خانواده درگیر آن است را به حداقل می‌رسانند. سپس به آن‌ها اطلاعاتی در این باره داده می‌شود که فرزند ناتوان خود را در همان ابتدای کودکی درگیر آموزش‌ها و کاردرمانی‌های مخصوص کنند.

 

همچنین مطالعات جدید نشان می‌دهد که کودکان با نشانگان داون در زمینه‌‌ٔ مهارت‌های حرکتی مشکلاتی دارند و مداخله‌‌ٔ زودهنگام موجب بهبود و ارتقاء حرکتی این افراد می‌شود. در مراکزی که این افراد تحت آموزش قرار می‌گیرند، مشاهده می‌شود افرادی که از سنین پایین‌تر درگیر محیط آموزشی بوده‌اند، پیشرفت چشم‌گیری نسبت به بقیه‌‌ٔ هم‌سن و سال‌های خود دارند.

 

نکته‌‌ٔ قابل توجه این است که اسباب‌بازی‌های آموزشی می‌توانند نقش مهمی در زندگی کودکان با نشانگان داون را به‌عهده بگیرند و منجر به رشد و پیشرفت آن‌ها چه در زمینه‌های حرکتی و چه در زمینه‌های شناختی، شود.

 

 

باروری در مبتلایان به سندرم داون

پسران مبتلا، اغلب کمی دیرتر از پسران عادی بالغ می‌شوند، اما زمان بلوغ و دوره ماهانه دختران مبتلا با دختران و زنان عادی تفاوت ندارد. مردان مبتلا اغلب عقیم هستند اما شانس بارداری در زنان مبتلا ۶۰ درصد افراد عادی است. آن‌ها اغلب مشکلاتی در بارداری و تولد کودک (به علت قوام پائین عضلات و ارتباط آن با انقباضات زایمانی) دارند. معمولا ۳۵ الی ۵۰ درصد افراد مبتلا به نشانگان داون فرزندشان به سندرم داون مبتلا می‌شود. جهت کاهش احتمال خطر دربرابر سوءاستفاده جنسی و محافظت این افراد در مقابل این مسئله، توصیه می‌شود آموزش‌های متناسب با سن و فیزیولوژی بدن‌شان با توجه به ابعاد فرهنگی و اجتماعی به آن‌ها داده شود. بدیهی‌ست در آموزش این مسئله باید توان ذهنی آنها در نظر گرفته شود.

 

امید به زندگی در این افراد

خطر مرگ زودرس در این بیماران بیشتر از جمعیت عادی است. علت این مرگ و میر اغلب بیماری‌های قلبی و عفونت است. به‌دنبال بهبود در مراقبت‌های بیماری‌های قلب و عروق طول عمر این بیماران افزایش یافته ولی همراه با سایر مشکلات شده است. طول عمر متوسط این بیماران در دهه ۱۹۱۰ دوازده سال، در دهه ۱۹۸۰ بیست و پنج سال و در دهه ۲۰۰۰ در کشورهای پیشرفته ۴۱ سال شده بود. طول عمر این بیماران بیشتر با شدت بیماری قلبی رابطه دارد. افرادی‌ که دارای بیماری قلبی هستند ۶۰ درصد تا ۱۰ سالگی و ۵۰ درصد تا ۳۰ سالگی زنده می‌مانند. افرادی‌ که فاقد بیماری قلبی هستند ۸۵ درصد تا ۱۰ سالگی و ۸۰ درصد تا ۳۰ سالگی زنده می‌مانند. اما امروزه ميانگين اميد به زندگى براى افراد مبتلا به سندرم داون امروزه به ۶۰ سال رسيده است.

 

آیا افراد مبتلا به سندرم داون نیاز و احساس جنسی دارند؟

سلامت جنسی در مبتلایان به سندرم داون (Down syndrome)

مبتلایان به سندرم داون، چهره شان متفاوت اما پر مهر و معصوم است. با کوچکترین توجهی، لبخند به لب شان می نشیند و با کوچکترین اخم و ناملایمتی، قلبشان می شکند و چهره شان در هم می رود؛ درست مانند یک کودک. صحبت درباره مبتلایان به سندرم داون است؛ نشانگانی که به دلیل یک اختلال کوچک در زمان تشکیل جنین به وجود می آید و تا پایان عمر فرد را دچار انواع مشکلات جسمی و ذهنی می کند.

 

بیماری سندرم داون گرچه باعث عقب ماندگی ذهنی و بروز رفتارهای کودکانه می شود اما مانعی برای بلوغ جنسی نیست. به عبارتی، مبتلایان به نشانگان داون مانند سایر افراد قادر به درک عشق و روابط زناشویی هستند؛ اما آیا واقعا ازدواج و بچه دار شدن برای این افراد امکانپذیر است؟ دکتر آذین، متخصص پزشکی اجتماعی پاسخ می دهد.

 

آیا مبتلایان به نشانگان داون مثل بقیه افراد به بلوغ می رسند و نیاز و احساس جنسی پیدا می کنند؟

– مبتلایان به نشانگان داون چه از لحاظ جسمی و چه از نظر شناختی، در طیفی از اختلال های ملایم و خفیف تا شدید قرار دارند. این افراد معمولا از لحاظ تکاملی از هم سن و سالان خود به مراتب عقب تر هستند و قد و اندام های کوتاه تر و قدرت عضلانی کمتری دارند اما مانند سایر افراد بلوغ را تجربه خواهند کرد. علائم بلوغ ممکن است در برخی پسران مبتلا با کمی تاخیر شروع شود اما در مورد دختران نشانه های بلوغ و نهایتا قاعدگی مثل سایرین بین 10 تا 14 سالگی آغاز می شود.

 

تغییرات هورمونی و جسمانی بلوغ در بیماران سندرم داون مثل سایر نوجوانان است اما معمولا در رشد اجتماعی، کنترل هیجانی و برقراری ارتباطات اجتماعی تاخیر نشان می دهند و توانایی آنها در تفکر انتزاعی و حل مشکل محدود است. سال ها اینطور تصور می شد که این افراد بعد از بلوغ نیز کماکان در حال و هوای کودکی سیر می کنند، بنابراین دغدغه ای از بابت جنسیت و موضوعات جنسی ندارند در حالی که همه مبتلایان به نشانگان داون با تکانه ها و احساسات جنسی مواجه می شوند و به صمیمیت عاطفی نیاز دارند؛ بنابراین خانواده و مراقبان فرد باید بیان این احساسات را در شکلی قابل قبول و متناسب با شرایط اجتماعی و سن فرد به رسمیت بشناسند.شیوع رفتارهای جنسی مثل خودارضایی در نوجوانان مبتلا بیشتر از جمعیت عادی نیست، اگرچه برخی مطالعات اقدام به آن را در دختران مبتلا، بیش از پسران گزارش کرده اند.

 

مهم این است که برخوردی نامناسب یا همراه با انواع پیش قضاوت های غلط با آنها انجام نگیرد. به خصوص به موازات آنکه تلاش می شود این افراد از انزوا خارج و با حضور در جامعه و داشتن برخی نقش های اجتماعی، پذیرفته شوند؛ بنابراین طبیعی است که ملاحظات مربوط به امور جنسی را نیز باید مد نظر قرار داد. جالب اینجاست که بسیاری از آنها همان ویژگی های روانشناختی، تغییرات خلقی و ویژگی های ظاهری سایر نوجوانان (مثل مدل خاص لباس یا مو) را دارند.

 همه چیز درباره سندروم یا نشانگان داون+عکس

 

آیا مبتلایان به سندرم داون عشق به جنس مخالف را تجربه می کنند و قادر به درک ازدواج هستند؟

– برخورداری از رضایت هیجانی و عاطفی در افراد مبتلا به سندرم داون، متناسب با ملاحظات فرهنگی، یک حق است. امروزه این افراد با حضور در مدارس و همچنین به واسطه مواجهه با انواع رسانه ها، آگاهی های بیشتری در خصوص مسائل جنسی پیدا می کنند. اغلب آنها علاقه دارند دوستانی صمیمی از جنس مخالف داشته باشند یا حتی ازدواج کنند.

 

در بسیاری از کشورها این موضوع صریح بیان می شود. البته در ایران شاید کمتر چنین صراحتی دیده شود؛ بنابراین موضوع ازدواج افراد مبتلا به نشانگان داون قابل تصور است و عملا گاه اتفاق نیز می افتد. البته تجربه های موفق اغلب محدود به زمانی است که فقط یکی از طرفین مبتلا باشد (به خصوص در موارد ابتلای خانم) و زوج از حمایت کافی و صحیح اطرافیان برخوردار باشند.

 

 

چگونه می توان بهداشت جنسی را به مبتلایان به سندرم داون آموزش داد؟

– لزوم آموزش های جنسی برای این افراد اگر از جمعیت عادی بیشتر نباشد، قطعا کمتر نیست. به دلیل مشکلات شناختی، مبتلایان به نشانگان داون در خطر بیشتری برای سوءاستفاده های جنسی، بارداری ناخواسته و ابتلا به بیماری های منتقل شونده از راه تماس جنسی هستند.

 

آموزش ها برای افراد مبتلا به سندرم داون باید اختصاص و متناسب با قابلیت های ذهنی شان طراحی شود و قابل فهم باشد. در این زمینه نباید فقط بر جنبه های جسمانی سلامت جنسی و باروری متمرکز شد بلکه توجه ویژه به مهارت های تصمیم گیری، هنجارهای فرهنگی، کنترل فشار همسالان و سایر روابط و مهارت های اجتماعی نیز باید در برنامه آموزشی در نظر گرفته شود. حتی می توان مباحث مربوط به جنسیت را در همان زمینه مهارت های اجتماعی به افراد مبتلا به سندرم داون آموزش داد؛ مثلا اینکه بدن خود و قسمت های خصوصی آن را بشناسند، هیجانات خود را تشخیص دهند و حد و حدود ارتباط، صمیمیت و مفهوم رابطه را درک کنند.

این آموزش ها باید واقع گرایانه، علمی و با تاکید بر مسئولیت فردی به عنوان یک بزرگسال باشد و با توجه به احتمال بروز سوءاستفاده های جنسی، آموزش در این زمینه باید مرتب در طول زندگی ادامه یابد. همچنین باید بر مهارت های ابراز وجود، نه گفتن و صحبت کردن در این خصوص با افراد مورد اطمینان تاکید شود. لازم است به موضوع کارآموزی، تقویت اعتماد به نفس و توجه به استانداردهای محیط زندگی یا کار آنها (به لحاظ ایمنی و افرادی که با آنها در ارتباط هستند) نیز توجه داشت.

 

علاوه بر اینها مبتلایان به نشانگان داون صرف نظر از اینکه از لحاظ جنسی فعال هستند یا نه، باید مراقبت ها و خدمات سلامت باروری و غربالگری هایی مثل پاپ اسمیر اولیه یا معاینات دوره ای سینه را دریافت کنند.

مبتلایان به سندرم داون علاقه دارند دوستانی از جنس مخالف داشته باشند یا حتی ازدواج کنند

 

 

آیا استفاده از روش های پیشگیری از بارداری برای افراد مبتلا به سندرم داون امکانپذیر است؟

– یکی از نگرانی های جدی والدین مبتلایان به داون موضوع پیشگیری از بارداری است، بنابراین عرضه کنندگان خدمات سلامت (پزشک، روانشناس و …) حتما باید برای صحبت با والدین در این خصوص پیشقدم شوند. از نظر تئوری دختران مبتلا می تواند از همه روش های پیشگیری از بارداری معمول استفاده کنند و ممنوعیت خاصی به جز همان مواردی که در جمعیت عمومی وجود دارد. برای آنها مطرح نیست اما طبیعی است که محدودیت شناختی این افراد عملا استفاده از روش هایی که به مداخله خود فرد نیاز دارد، با میزان شکست به مراتب بیشتری همراه می کند.

 

تزریق آمپول های Depo-provera یک روش نسبتا مطمئن است که حدود 50 درصد موارد باعث قطع خونریزی های قاعدگی می شود، بنابراین به حفظ بهداشت فردی این افراد هم کمک می کند.

روش عقیم سازی دائمی برای دختران همواره به عنوان یک روش کاملا موثر مطرح بوده اما با توجه به لزوم رضایت آگاهانه فرد برای چنین اعمالی و محدودیت های ذهنی این افراد، این موضوع همیشه یک چالش اخلاقی بوده است.

 

استفاده از کاندوم (مردانه یا نوع زنانه آن که در کشور ما دسترسی به آن محدود است) تنها روش پیشگیری از بارداری است که همزمان می تواند شانس ابتلا به بیماری های منتقل شونده از راه تماس جنسی را کاهش دهد؛ بنابراین حتی استفاده از سایر روش های پیشگیری از بارداری نمی تواند جایگزین این خاصیت شود، اگرچه استفاده صحیح از آن نیازمند آموزش و مقداری از توانمندی ذهنی حداقلی است.

 

 

آیا بیماران مبتلا به سندرم داون قادر به تربیت و نگهداری از فرزندان خود هستند؟

– در صورت بارداری، احتمال زایمان پیش رس و تولید نوزاد کم وزن تا حدودی در این افراد بیشتر است. به هر حال پیامدهای بارداری کاملا به سطح شناختی و سلامت جسمانی فرد بستگی دارد. به خصوص مشکلات قلبی مادرزادی که در این افراد ناشایع نیست یا مشکلات تیروییدی یا کبدی که می توانند سلامت مادر و جنین را تهدید کنند.

 

در مورد قابلیت افراد مبتلا به سندرم داون برای ایفای نقش پدر و مادر نیز مطالعات محدودی انجام گرفته است. نتایج نشان داده اند شرایط کودکان آن گروه از بیماران که کم توانی ذهنی شان کمتر بوده است، از کودکانی که در خانواده هایی با مشکلات عمده فرهنگی و اجتماعی زندگی می کنند، نامناسب تر نیست. در مجموع کودکان این افراد بیشتر ممکن است از جنبه های مختلف مورد بی توجهی قرار بگیرند اما سوءرفتار عامدانه با فرزندان در این بیماران شایع نیست.

 

 

حرف آخر؟

– باید وجود تکانه های جنسی و همچنین نیاز به صمیمیت عاطفی را در افراد مبتلا به سندرم داون رسمیت بشناسیم. طبیعی است که با توجه به محدودیت های عمده، بسیاری از آنها توانمندی لازم را برای اداره یک زندگی مستقل ندارند اما اگر از حمایت والدین برخوردار باشند و طرف مناسبی نیز وجود داشته باشد، حتی می توان با ازدواج های حمایت شده به نیاز جنسی و عاطفی آنها پاسخ داد؛ در غیر اینصورت باید به آنها نشان دهیم که احساسات شان را درک می کنیم و برای عواطف و حتی مسائلی مثل حریم خصوصی و خلوت آنها احترام قائل هستیم.

 

 

نکاتی مهم در مورد بیماران مبتلا به نشانگان داون

1- این نشانگان در اغلب موارد به ارث نمی رسد بلکه به دلیل اشکال در تقسیم سلولی در اسپرم ها، تخمک ها یا رویان ایجاد می شود. تنها نوع توأم با جابجایی کروموزومی است که می تواند از یکی از والدین به ارث برسد.

 

2- برخی مادران با خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به نشانگان داون مواجه هستند؛ از جمله مادران با سن بالا، مادرانی که قبلا فرزندی با این مشکل به دنیا آورده اند و مادرانی که خود یا همسرشان حامل کروموزوم دارای جابجایی باشند.

 

3- در تعداد کمی از افراد مبتلا به نشانگان داون همه سلول های بدن 47 کروموزومی نیستند و فقط برخی از سلول ها حاوی کپی اضافه از کروموزوم 21 هستند. در تعداد دیگری نیز جابجا شدن قسمتی از کروموزوم 21 و اتصال آن به کروموزومی دیگر عامل ایجاد بیماری است.

 

4- اگرچه افراد مبتلا به سندرم داون محدودیت های فیزیکی واضحی دارند اما عمده محدودیت های آنها به لحاظ نقصان در قدرت ذهنی و شناختی آنها رخ می دهد. البته این موضوع به هیچ وجه دلیلی بر آموزش ناپذیری آنها نمی شود.

 

 

افراد موفقی که مبتلا به سندرم داون بوده اند:

1- آنجلا بچیلر

در ایالت وایادولید اسپانیا اولین فرد مبتلا به نشانگان داون است که در سال 2013 به عنوان مشاور انتخاب شده است. وی به مدت 3 سال در سازمان خدمات و تامین اجتماعی به عنوان دستیار فعالیت می کرده. بچیلر که عاشق مطالعه و سفر است، امیدوار است با انجام کارهای داوطلبانه خود بتواند یک نور کوچک در زندگی مبتلایان به نشانگان داون روشن کند. او امیدوار است که بتواند تغییری در زندگی افراد مبتلا به سایر معلولیت ها نیز ایجاد کند.

 

2- تیم هریس

صاحب رستورانی است که نام آن را را «رستوران تیم» گذاشته است. او در مدرسه با رأی بچه ها به عنوان نماینده انتخاب شد و در دانشگاه نیز بارها به عنوان دانشجوی نمونه انتخاب و معرفی شد. تیم همیشه آرزوی داشتن یک رستوران خوب را داشته و برای واقعیت بخشیدن به آرزوی خود در دانشکده هتلداری شروع به کار و تحصیل کرده است. تیم علاوه بر افتتاح رستوران خود یک بنیاد خیریه به نام «قلب بزرگ» برای کمک به مردم با ناتوانی های جسمی دارد و به آنها برای ایجاد کسب و کار کمک می کند.

 

3- مگان مک کورمیک

اولین فرد مبتلا به نشانگان داون است که با عنوان شاگرد برجسته و ممتاز از دانشکده فنی فارغ التحصیل شده. مک کورمیک در انجمن های مختلفی در کالج خود فعالیت دارد و می خواهد به آموزش و پرورش ابتدایی ملحق شود. وی معتقد است همه آدم ها می توانند با حمایت درست به اهداف خود برسند؛ با نشانگان داون یا بدون نشانگان داون.


برچسبها:

پربیننده ترین مطالب سایت

مطالب پربازدید هفته
برانگیختگی جنسی و هات کردن زنان + جزئیات کامل
برانگیختگی جنسی و هات کردن زنان + جزئیات کامل
مشاهده بیشتر